Wilson病基因突变类型与临床表型的关系

摘要：

目的探讨Wilson病(WD)基因突变类型与临床表型的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)和DNA测序方法,对84例WD患者进行WD基因全长21个外显子的突变检测,结合统计学方法,着重分析并探讨中国人WD基因突变热点Arg778Leu基因型与临床表型的关系.结果 18例患者检出Arg778Leu纯合突变.29例患者在一条染色体上检出Arg778Leu杂合错义突变,其中,在另一条染色体上,3例检出移码突变;15例突变未明;余11例检出其他错义突变.就理论而言,与错义突变相比,移码突变可导致更严重的功能缺陷及表型,不能与错义突变混合进行统计学分析,另15例患者因有一条染色体突变未明亦被排除在外.因此,相对Arg778Leu纯合错义突变进行统计学分析时,只能选择11例发生复合错义突变的患者做为Arg778Leu杂合突变病例组.经统计学分析,携带Arg778Leu纯合突变的患者和携带Arg778Leu杂合突变的患者,其起病年龄、血清铜蓝蛋白水平及临床类型均差异有显著意义,P值小于0.05或0.001.结论 Arg778Leu突变不是一种温和的突变,它可导致患者症状出现较早并较严重.

关键词：肝豆状核变性、基因

所属期刊栏目：83

分类号：R394

资助基金：福建省科技攻关项目2002Y001

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：309-311