对β-地中海贫血携带者进行胚胎植入前遗传学诊断

摘要：

目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法.方法对4例β-地中海贫血携带者进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗.胚胎活检后应用全基因组扩增技术、巢式-PCR及反向点杂交进行胚胎植入前遗传学诊断,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫.结果4例患者共获卵97个, 受精率为83%, 可供活检的胚胎47个,总扩增效率为84.8%,平均等位基因脱扣发生率为14.9%.共移植10个健康胚胎,获得1例三胎妊娠(其中1个为空囊),现已分娩健康双胎.结论对β-地中海贫血进行植入前遗传学诊断可使β-地中海贫血患者实现生育健康后代的愿望,达到优生的目的.

关键词：植入前诊断、遗传学、基因组扩增、β地中海贫血

所属期刊栏目：83

分类号：R394

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：298-301