凝血因子Ⅴ基因的一种新突变的发现与确证

摘要：

目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者8号内含子3′端剪接位点存在AG→GG的突变,这在家系和100例正常对照人群的研究中得到证实.结论 FⅤ基因8号内含子3′端剪接位点的突变与先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的发病有关.

关键词：因子Ⅴ、凝固蛋白紊乱、基因、突变

所属期刊栏目：83

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：24-26