家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变位点的检测

摘要：

目的探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病中的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)及DNA直接测序技术检测技术,对130人的阿尔茨海默病(AD)家系和50例正常对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5外显子进行了检测.结果在早老素基因的第5外显子上发现除5例AD患者外,还有4例家系内正常人(Ⅳ-30、37、41、43)PCR-SSCP出现泳动异常.DHPLC检测进一步验证以上9例均表现双峰,提示可能有突变存在.DNA序列分析表明,这9例的早老素-1基因第5外显子的136号密码子发生了GCT→GGT错义突变,使氨基酸由丙氨酸变为甘氨酸(Ala136Gly); 第4外显子未发现突变.家系内其他人及正常对照组的PS1基因第4、5外显子经以上检测均未发现异常.结论 PS1基因第5外显子的突变点可能为中国FAD患者早老素基因突变位点之一.

关键词：阿尔茨海默病、遗传性疾病

所属期刊栏目：82

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1518-1520