遗传性非息肉病性大肠癌临床表型分析

摘要：

目的探讨我国遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)患者的临床表型,为临床辨认HNPCC家系提供依据.方法选择符合阿姆斯特丹Ⅱ和日本的HNPCC标准的34个HNPCC家系为研究对象. 观察发病的一般规律:(1)确诊时的年龄和性别;(2)绘出家系图;(3)肿瘤发生的部位(包括肠外癌);(4)同时多原发结肠癌;(5)异时多原发结肠癌;(6)临床表现.结果 (1)34个家系中,18岁以上的家族成员共612人,确诊HNPCC的患者140例,女性47例,男性93例.(2)34个家系均为常染色体显性遗传.(3)确诊时的中位年龄为45.3岁,50岁以前发病者占62.1%,60岁以前发病者占87.1%.(4)154个原发癌灶中,肠外癌灶31个(20.1%),其中胃癌占肠外癌的41.9%(13/31),大肠癌灶123个(79.9%).116例大肠癌患者中,右半结肠癌占66.4%(77/116),左半结肠癌占33.6%(39/116).(5)同时多原发癌5例,其中2例为3次多原发癌,3例为2次多原发癌;异时多原发癌6例(含肠外癌).结论本组HNPCC的临床特点为(1)发病年龄比西方患者更年轻;(2)右半结肠癌的比例高;(3)大肠癌的垂直传递特征突出;(4)肠外癌以胃癌比例较大;(5)同时原发癌和异时原发癌较多.

关键词：结肠直肠肿瘤、遗传性非息肉性癌、家庭、表型

所属期刊栏目：82

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1371-1374