先天性中心核肌病二例

摘要：

@@ 先天性中心核肌病是一种少见的肌病,国内报道极少.现将所见一家族史2例报道如下.例1 患者男,11岁,足月顺产,2岁会走,易跌倒,跑步不如正常儿童,逐渐上肢无力,提重物困难,蹲下站起需扶膝,登楼梯困难.体格检查:身高1.45 m,智力正常,行走鸭步,高卧征阳性,四肢近端肌力Ⅲ级,远端Ⅳ级,双腱反射对称性消失,病理反射阴性,无明显肌萎缩及假性肥大,血肌酸磷酸激酶(CPK) 16 2.5 U/L(正常19～107 U/L),低密度脂蛋白(LDH) 178 U/L(正常109～245 U/L).

机标关键词：先天性、中心核、肌酸磷酸激酶、低密度脂蛋白、体格检查、肌病、病理反射、腱反射、家族史、肌萎缩、对称性、智力、阴性、阳性、四肢、顺产、身高、上肢、跑步、楼梯

所属期刊栏目：82

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：99