载脂蛋白B-100受体结合缺陷新变种的检测

摘要：

目的筛查导致家族性载脂蛋白B-100(apoB-100)受体结合缺陷的未知突变,以阐明高胆固醇血症的遗传背景,了解apoB-100 受体结合区的定位.方法以原发性高胆固醇血症患者为对象,用聚合酶链反应(PCR)扩增apoB基因第26外显子编码2980-3084位氨基酸残基的核苷酸序列,长363碱基对, 产物进行单链构像多态性(SSCP)分析,以筛查可能存在的突变.结果 341例样本的SSCP图谱均未发现异常电泳带.结论 (1)广东原发性高胆固醇血症患者上述区段不存在突变,或突变率很低.(2)不支持2980-3084残基是apoB-100 的受体结合区的假说.

关键词：载脂蛋白B、遗传病、高胆固醇血症、单链构像多态性

所属期刊栏目：81

分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金39570391

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1434-1435