10.3760/j:issn:0376-2491.2001.20.024
良性家族性婴儿惊厥一家系
@@ 良性家族性婴儿惊厥(BFIC)于1992年首次由Vigevano等诊断,迄今国内仅发现有2个家系,国外该癫痫综合征的报道也不多,现就我院发现的一家系4代32人的调查结果报道如下.
先证者(IV5) 男,4个月.反复发作惊厥 1个月.患儿于3个月时始无明显诱因出现发作性双眼球上翻,四肢强直或伴阵挛,意识不清,可伴口唇发绀,大小便失禁,无发热,每次发作持续20 s~1 min,每2~3 d发作1次.发作间期与同龄小儿无差异.患儿系第一胎,足月平产,无宫内感染,无产伤,出生后无高热和头颅外伤史等.体格检查正常.常规脑电图检查未见异常,24 h电视脑电图监测到中央区和枕区有痫样放电.头部MRI检查未见异常.给予卡马西平治疗并随访一年,发作明显稀少,6个月会坐,12个月会行走,15个月会叫"爸爸、妈妈" .家系调查:如图1,该家系4代32人中有患者10例,其中男7例,女3例.发病年龄2~10个月,惊厥发作形式与先证者类似,主要为全身性强直或强直-阵挛发作,2~4岁自然消失,患儿身心发育正常.成年后均无再发者,脑电图检查正常.II3因心脏病去世.
良性家族性、婴儿、惊厥发作、脑电图监测、体格检查、家系调查、先证者、全身性强直、患儿、常规脑电图、痫样放电、卡马西平、宫内感染、反复发作、发作间期、发育正常、发病年龄、调查结果、中央区、心脏病
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R74(神经病学与精神病学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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