遗传性非息肉病性大肠癌患者癌组织的临床分子病理学特征

摘要：

@@ 遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)是一种显性遗传性综合征,又称Lynch综合征.其诊断标准为:(1)家族中至少有2代至少3人发生结直肠癌(CRC),其中1人为其他2人的一级亲属,除外家族性多发性肠息肉病;(2)家族中至少1人发病年龄小于50岁.该病的错配修复基因(hMSH2、 hMLH1、 hMSH6、 hMSH3、 hPMS1及hPMS2)突变是致病基础.hMSH2和hMLH1基因突变占HNPCC家系突变的71%～90%[1-2].Lynch综合征I型只表现为大肠癌,而Lynch综合征Ⅱ型除大肠癌外还表现为多样性肠外肿瘤,如子宫内膜癌、甲状腺癌、胃癌和脑肿瘤等.带有神经内分泌分化的大肠癌是散发性大肠癌中的罕见病例,这些肿瘤具有合成和储存神经胺类、神经多肽和相关物质的能力[3].HNPCC在亚洲人种中也有发病[4].我们现报道1例中国HNPCC家系中多原发结肠神经内分泌分化癌.

机标关键词：遗传性非息肉病性、散发性大肠癌、癌患者、癌组织、临床、分子病理学、内分泌分化、colorectal cancer、神经多肽、肠外肿瘤、家族性、错配修复基因、子宫内膜癌、诊断标准、一级亲属、相关物质、结直肠癌、甲状腺癌、家系、基因突变

所属期刊栏目：81

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：上海市医学领先专业学科基金993025-I

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1268-1269