精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

摘要：

目的在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp片段可变数串联重复(VNTR)多态性的关系. 方法使用病例-对照的关联分析的方法,对符合诊断标准的510名精神分裂症患者/171名正常对照就DRD4基因第三外显子48 bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析.结果 (1)所检测人群48 bp VNTR多态性表现为2～7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78.6%及76.9%,2次重复分别占16.2%及19.3%;(2)精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型(2/2,2/3)频率(3.3%)显著低于对照组(10.5%)(χ2 = 14.88,df=2,P=0.00); (3)病例组含4次重复的基因型比例(95.9%)显著高于对照组(88.3%)(χ2 = 13.00,df=1,P=0.000).结论中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48 bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48 bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性.

关键词：精神分裂症、受体、多巴胺、基因、多态现象

所属期刊栏目：81

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：995-998