t(1；21)伴不孕一例

摘要：

@@患者女，30岁，因婚后8年不孕就诊。查体：身高171 cm，体重61 kg，表型、智力正常，妇科检查正常。实验室检查：肝功能、肾功能、电解质正常。甲状腺功能正常。血清内分泌激素：促卵泡生成激素(FSH)：12.6 mIU/ml(正常值：1.4～116.3 mIU/ml)，促黄体生成素(LH)：40.6 mIU/ml(正常值：0.7～76.3 mIU/ml)，孕酮(progesterone)：32.4 nmol/L(正常值：7.5～98.3 nmol/L)，雌二醇(E2)：102.1 pg/ml(正常值：19～528 pg/ml)，睾酮(testosterone)：12.4 ng/dl(正常值：14～827 ng/dl)。细胞遗传学检查：取外周血常规培养，染色体制备，G显带分析，患者核型为：46，XX，t(1；21)(p34；q22)46，XX，t(1；21)(1qter→1P34∷21q22→21pter；21qter→21q22∷1p34→1qter)。患者系第2胎足月顺产，其母生育2胎，第一胎为男性，已正常生育。其父母、兄长表型均正常，父母非近亲婚配，家族史无特殊。其丈夫、父母、兄长核型均正常。

机标关键词：细胞遗传学检查、甲状腺功能正常、促卵泡生成激素、患者、父母、促黄体生成素、实验室检查、染色体制备、内分泌激素、生育、近亲婚配、核型、妇科检查、常规培养、表型、外周血、肾功能、家族史、肝功能、电解质

所属期刊栏目：81

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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