联合运用四种技术进行血友病A的基因诊断

摘要：

目的最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法对于26例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术，直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者；对于非倒位的HA家系依次采用BclⅠPCR/RFLP分析技术、基因内含子13(CA)n、内含子22(GT)n(AG)n二核苷酸重复序列多态性分析技术以及与FⅧ基因紧密连锁的可变串联重复序列多态性分析技术(St14 VNTR/PCR)进行间接诊断。结果在26个HA家系的16个重型家系中查出7个基因倒位，占重型HA的43.8%。19个非倒位HA家系，用上述三种间接诊断技术分别有16、13及17个HA家系可以作出诊断，可诊断率分别为84.2%、68.4%和89.5%，联合上述四种技术，对26个HA家系全部作出了诊断。结论联合采用四种基因诊断技术，几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断及携带者检出。

关键词：血友病A型、聚合酶链反应、基因诊断

所属期刊栏目：81

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

资助基金：北京市自然科学基金JS96004

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：722-725