线粒体16189T→C变异与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

摘要：

目的了解线粒体DNA16189T→C变异在2型糖尿病（DM）人群中的发生率和该基因变异与胰岛素抵抗的关系以及对糖尿病遗传易感性的影响。方法利用聚合酶链反应结合限制性内切酶酶切分析，对383例随机抽取的无亲缘关系的2型DM患者及151例无糖尿病的正常对照者进行筛查。结果（1）2型DM患者中mtDNA 16189T→C变异的发生率显著高于正常对照组（20%，P<0.000 1）；（2）母亲有糖尿病的2型DM患者中mtDNA 16189T→C变异的发生率高于无母系糖尿病家族史的患者（27%, P=0.012）；（3）在2型DM患者中, 与mtDNA 16189T →C变异阴性组相比，mtDNA 16189T→C变异阳性组的空腹胰岛素水平升高（1.5 μU/L±2.5 μU/L vs 1.2 μU/L±1.2 μU/L，经对数转化后为0.24 μU/L±0.07 μU/L vs 0.2 μU/L±0.07 μU/L, P=0.031），胰岛素敏感指数降低（-4.58±0.76 vs -4.42±0.75, P=0.03）Homa胰岛素抵抗指数升高（6.52±10.69 vs 5.03±6.35，经对数转化后：1.47±0.76 vs 1.30±0.75,P=0.04）。（4）在正常对照组中，mtDNA 16189T→C变异阳性组与阴性组的年龄、性别、体重指数、腰臀围比、血脂、空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数（ISI）以及Homa胰岛素抵抗指数间的差异均无显著意义（P>0.05）。结论 mtDNA 16189T→C变异是2型DM的易感基因之一，它可能通过影响线粒体的能量代谢，使ATP产生受阻，从而影响胰岛素敏感性血糖摄取和糖代谢，导致外周组织的胰岛素抵抗。

关键词：糖尿病、2型、线粒体、基因

所属期刊栏目：81

分类号：R587(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：711-714