线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA点突变与发病类型的关系

摘要：

目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌mtDNA在3243及8344位点的点突变与发病类型的关系.方法提取5例患者骨骼肌中的总DNA,以2对寡核苷酸为引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ和ApaI酶酶切后,琼脂糖电泳判定.结果 2例患者nt3243位点出现A→G点突变,卒中样发病型(MELAS)和不整红边纤维型(MERRF)各1例;2例MERRF患者nt8344位点出现A→G点突变,其中1例同时存在着3243位点突变.结论 nt3243及nt8344位点突变分别与MELAS 和MERRF的发病有关.1例MERRF患者同时存在上述2个位点的突变,这可能与线粒体脑肌病临床表现的多样化有关.

关键词：线粒体脑肌病、DNA、线粒体、点突变、肌、骨骼

所属期刊栏目：81

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：659-661