多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究

摘要：

目的了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系.方法应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变.结果囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生G→A的突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变.巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者外周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变.而正常人10人份及2 000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp2条带.结论角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一.这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据.

关键词：表皮囊肿、角蛋白17、基因、突变

所属期刊栏目：81

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：540-543