10.3760/j:issn:0376-2491.2001.08.014
肝豆状核变性一个家系部分外显子的突变分析
@@ 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种青少年多发的常染色体隐性遗传病.我们根据国内外报道,针对发生突变相对较多的外显子(exon)5、8、11、12、14、16,对我们诊断的1个WD家系进行了PCR-单链构象多态性( single strandonformation polymorphism, SSCP)分析,发现该家系在exon-5存在迁移率异常,然后对其进行了DNA直接测序并针对特定位点进行了限制性内切酶分析.
肝豆状核变性、家系、外显子、限制性内切酶分析、染色体隐性遗传病、单链构象多态性、直接测序、青少年、迁移率、定位点、诊断、国内
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R596(全身性疾病)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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