肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变

摘要：

@@肝豆状核变性（Wilson′ disease, WD）是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因定位于13q14.3, 编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白）［1-3］。该病以原发性铜代谢障碍为特征，目前的研究多认为WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病［4-6］。在WD患者，WD基因突变，导致WD蛋白的表达变化，其表现可能为量的减少、功能异常等，目前该课题的研究在国内外尚未见报道。为此，我们应用特定的抗P型ATP酶抗体（抗ABD），结合Western blot印迹技术检测了WD蛋白的变化，同时筛查患者WD基因exon 8的突变，以探讨WD的发病机制。

机标关键词：肝豆状核变性、基因突变、染色体隐性遗传病、蛋白质产物、致病基因定位、铜代谢障碍、尚未见报道、技术检测、患者、功能异常、发病机制、表达变化、原发性、铜转运、酶抗体、应用、特征、筛查、课题、国内

所属期刊栏目：81

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：卫生部临床学科重点项目37091;广东省自然科学基金960128;广东省科技厅科研项目9827830;国家"211"工程建设项目

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：366-367