Hox基因与人类室间隔缺损相关性的研究

摘要：

@@流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）发病过程中发挥重要作用，遗传度为55%～65%。目前VSD发病机制的研究多以动物实验为主，以人为研究对象，从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Hox基因表达调控［1］。作者在人类Hox基因所在的染色体区域12q12-13、2q31内选择微卫星DNA标记，收集VSD核心家系进行遗传连锁不平衡检验（transmission disequilibrium test, TDT），首次证明Hox基因与VSD相关，并将VSD遗传易感基因初步定位，为进一步精细定位和克隆奠定基础。

机标关键词：遗传易感基因、室间隔缺损、遗传连锁不平衡检验、动物实验、基因表达调控、遗传因素、研究对象、心脏发育、流行病学、精细定位、脊椎动物、基因水平、发病机制、发病过程、遗传度、微卫星、染色体、证明、选择、文献

所属期刊栏目：81

分类号：R3;R541

资助基金：国家自然科学基金39670402;辽宁省自然科学基金962322

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：174-175