两个家系中X连锁视网膜色素变性的RP2 基因无义突变

摘要：

目的 检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子和内含子DNA序列合成8对引物，以人基因组DNA为模板，PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的8个片段。扩增产物纯化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列，检测基因突变位点。结果 在2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变358C→T。突变位于RP2基因的第2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA,引起发病。结论 该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。

关键词：视网膜炎、色素性、基因、RP2、突变、测序

所属期刊栏目：81

分类号：R77(眼科学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划86310210;国家自然科学基金39870401

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：71-72