家族性热性惊厥与人染色体19p13.3连锁

摘要：

目的 初步明确家族性热性惊厥(FC)相关基因在染色体上的定位。方法 对63个FC家系共248名成员进行染色体19p上四核苷酸微卫星标记D19S253、D19S395、D19S591和染色体8q上二核苷酸微卫星标记D8S84和D8S85的基因分型，进行传递不平衡（TDT）检验。对其中10个三代家系共81名成员用PPAP软件计算优势对数记分(Lod)值。结果 FC家系成员和正常对照人群(103名)在3个位点上各等位基因分布均符合Hardy-Weinburg平衡。FC家系在D8S84、D19S395和D19S591位点都存在传递不平衡，χ2值分别为4.0、5.124和7.364，均P<0.05，差异有显著意义。D19S253、D19S395和D19S591与FC表型的两点Lod值分别为0.58、1.53和1.42，而多点Lod值达到2.78。D8S84和D8S85与FC表型的两点Lod值分别为0.00002和0.000017，8q上此2标记与FC多点Lod值为0.88。非参数分析（TDT法）和参数分析（Lod值法）的结果基本一致。结论 FC与人染色体19p13.3连锁，而不与染色体8q连锁。

关键词：惊厥、发热性、染色体、人、19对、连锁(遗传学)、数据分析、统计

所属期刊栏目：81

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金39500156

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：27-29