高血压病患者β2-肾上腺素能受体基因5′-调控区单核苷酸多态性研究

摘要：

目的 研究中国人β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因5′-调控区部分序列单核苷酸多态性(SNP)，探讨这些SNP与高血压病的关系。方法 应用荧光标记自动测序法,测定β2-AR基因5′-调控区序列，确定单核苷酸多态位点及类型；通过聚合酶链式反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法对来自安徽大别山地区的正常血压和高血压人群进行SNP基因分型。结果 5′-调控区1.3kb范围内共检出2个SNP，均为G→A碱基转换，分别位于距编码区起始位点上游1023和654碱基处。各SNP的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。位于1023处的SNP基因型GG、GA、AA频率在正常血压和重度高血压人群中的分布存在显著差异(χ2=9.53,df=2,P<0.01)，重度高血压组AA频率为28.13%，显著高于正常对照组的7.53%（χ2=9.21,df=1,P<0.01）。结论 β2-AR基因1023位SNP可能与重度高血压相关，提示β2-AR基因可能是中国人原发性高血压的相关基因。

关键词：高血压、受体、肾上腺素能β2、基因、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：81

分类号：R544(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金39896200

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：23-26