一个FBN1基因突变的先天性单纯性晶状体异位家系的分析

摘要：

目的 分析一个晶状体异位家系的临床特征及致病基因,并探讨基因突变与其临床表型间的关系.方法 2018年8月收集晶状体异位家系的临床资料,绘制家系系谱图.采集家系成员的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,应用靶向基因测序方法初步筛选该家系候选突变基因,采用Sanger测序验证和家系共分离分析,确定该家系的致病基因及其突变位点.结果 该家系成员共有两代4人.其中,先证者Ⅱ1及其患病母亲分别于6岁及17岁时确诊为双眼晶状体异位,无骨骼系统及心血管系统等异常;先证者Ⅱ1及其患病母亲携带FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)杂合突变,生物信息学分析提示具有高致病性,符合家系共分离特征.结论 该家系符合先天性单纯性晶状体异位疾病特征;FBN1基因c.1600T>A(p.C534S)是该家系的致病突变,为常染色体显性遗传;该位点突变导致第534号氨基酸由半胱氨酸变异为丝氨酸,此为人群中的首次报道.

关键词：先天性、单纯性、晶状体异位、FBN1基因、家系

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资助基金：广东省自然科学基金S2013010013464;深圳市科技计划项目GJHZ20180420180937076;深圳市医疗卫生三名工程项目SZSM201812090

在线出版日期：2019-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：292-297