ADAMTS18基因新突变致发育性青光眼伴小角膜1家系

摘要：

先证者为5岁双胞胎之胞弟，体检发现双眼眼压高1个月余，双眼眼压峰值均达25 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）左右，角膜横径<10 mm，眼底视杯与视盘直径比（杯盘比）扩大，相干光层析成像术（OCT）显示视网膜神经纤维层和节细胞层变薄，超声活体显微镜结合房角镜检查提示部分房角关闭，前房角发育异常。胞兄眼部表现与胞弟一致。临床诊断为双眼发育性青光眼伴小角膜。经基因测序检出双胞胎同时携带有ADAMTS18基因的2个新复合杂合突变，即M1（变异位点1）：c.3436C>T：p.R1146W和M2（变异位点2）：c.1454T>G：p.F485C；家系另外4名成员眼部检查正常，基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1，双胞胎母亲及哥哥携带M2。

关键词：青光眼、角膜疾病、ADAMTS蛋白质类、突变、系谱

所属期刊栏目：60

资助基金：国家自然科学基金项目82271087，82070963;广东省基础与应用基础研究基金项目2019A1515011234;深圳市科创委基础研究项目JCYJ20190807153005579;National Natural Science Foundation of China82271087, 82070963;Guangdong Basic and Applied Basic Research Foundation2019A1515011234;Science and Technology Innovation Committee of ShenzhenJCYJ20190807153005579

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：78-83