结膜淋巴上皮癌的临床病理学和基因突变特征

摘要：

目的:分析结膜淋巴上皮癌的临床病理学和基因突变特征。方法:回顾性病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月于天津市眼科医院诊断为结膜淋巴上皮癌且接受肿瘤切除手术的3例患者资料和4份石蜡标本（其中1例患者先后行2次手术），采用免疫组织化学染色方法检测上皮抗原和淋巴细胞性抗原，采用原位杂交方法检测Epstein-Barr病毒（EBV）编码的RNA（EBER），应用二代测序方法对2例患者的3份标本进行全外显子组测序。结果:3例患者均为男性，年龄均大于65岁，病程3~44个月。均为单眼发病，肿瘤位于球结膜或角结膜缘，呈红色，肿瘤最大径4~20 mm。影像学检查显示肿瘤位于眼球前方，眶骨、眼外肌、视神经和副鼻窦未受累。所有患者均无局部淋巴结转移。病理表现为未分化癌巢伴有显著的反应性淋巴细胞、浆细胞浸润；肿瘤细胞呈广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、肿瘤蛋白40和肿瘤蛋白63阳性，细胞增殖抗原Ki67增殖指数大于80%；淋巴细胞分化簇20阳性、CD3阳性、CD8阳性；原位杂交显示例1患者的2份标本部分瘤细胞表达EBER。二代测序显示3份标本发生体细胞突变的基因个数分别为58、50和36个，突变基因参与的信号通路富集于黑色素瘤信号通路、缺口蛋白1信号通路和大鼠肉瘤同源物家族Q三磷酸鸟苷酶循环；生化过程富集于氨基酸饥饿后反应，程序性坏死，调控脂类合成、钠离子转运和染色体分离等；3份标本均发生突变的基因是癫痫阈值2（SZT2），并且SZT2参与氨基酸饥饿后反应。1例行部分切除手术后40个月行第2次完整切除手术，另外2例行完整切除手术；3例均未行放射治疗或化学治疗，2例未复发，1例失访。结论:结膜淋巴上皮癌伴有明显的淋巴细胞、浆细胞浸润，部分病例与EBV感染有关，结膜淋巴上皮癌存在SZT2等基因突变。

关键词：结膜肿瘤、癌、爱泼斯坦巴尔病毒感染、神经组织蛋白质类、突变

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资助基金：天津市医学重点学科（专科）建设项目TJYXZDXK-016A;Tianjin Key Medical Discipline Specialty Construction ProjectTJYXZDXK-016A

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：64-71