MFN2基因突变致轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型视神经萎缩1例

摘要：

1例27岁双眼渐进性视力下降男性患者，表现为双眼黄斑区节细胞受损，全身伴四肢肌萎缩改变，完善线粒体全外显子基因检测，诊断为轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型。该病临床尚无有效治疗方法，营养线粒体可能缓解临床症状。

关键词：视神经萎缩、夏科-马里-图斯病、GTP磷酸水解酶类、线粒体蛋白质类、突变

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资助基金：国家重点研发计划2018YFE0113900;国家自然科学基金青年项目82101110;National Key Research and Development Program of China2018YFE0113900;National Natural Science Foundation of China82101110

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：408-410