表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例

摘要：

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。

关键词：张力障碍、眼肌麻痹，慢性进行性外侧、糖尿病、线粒体肌病

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资助基金：自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目WJWY-201913;Special Scientific Research Project for Young Medical Science and Technology Talents in the Autonomous RegionWJWY-201913

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：217-219