多模式影像下Knobloch综合征1例

摘要：

患儿男性，12岁，因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤；双眼前段检查未见明显异常，双眼玻璃体浓缩凝集；眼底见视盘边界清楚，色淡白，视网膜呈豹纹状，见特征性的色素上皮层萎缩，透见脉络膜，黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。

关键词：脑膨出、视网膜变性、视网膜脱离、多模态成像

所属期刊栏目：58

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1062-1064