GM1神经节苷酯沉积症1例

摘要：

患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

关键词：神经节苷脂累积病，GM1型、代谢疾病、黄斑、婴儿

所属期刊栏目：58

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：793-795