首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例

摘要：

患儿女性，5岁，因“夜盲、听力差1年”就诊，因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋，首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A，p.W2*/c.3022C>T，p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良，指甲白斑，过氧化物酶体功能生化异常，诊断为轻型Zellweger谱系障碍。

关键词：Usher综合征、Zellweger综合征、多种细胞活动相关性ATP酶类、膜蛋白质类

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资助基金：国家自然科学基金81570886;National Natural Science Foundation of China81570886

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：788-792