先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系

摘要：

1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂，眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T（p.Arg941Trp），为杂合错义突变。

关键词：眼肌麻痹、纤维化、驱动蛋白、突变、系谱

所属期刊栏目：58

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：213-214