视网膜细胞瘤临床特征分析

摘要：

目的:分析视网膜细胞瘤眼底表现等临床特征。方法:回顾性系列病例研究。收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科2006年1月至2019年12月收治的10例（12只眼）临床确诊为视网膜细胞瘤患者，整理记录临床资料，包括性别、年龄、首发症状及分析瘤体大小、位置，眼底表现，退化类型等。结果:10例患者中男性7例，女性3例；确诊年龄5~39岁，中位数为14岁；单眼发病8例，累及双眼2例。最常见首发症状为斜视4例，其余为视力差、眼前黑影或遮挡、体检发现异常。瘤体平均最大基底径为5.70 mm（范围2.69~8.69 mm），平均厚度为2.28 mm（范围0.61~3.76 mm）。12只眼均为单灶瘤体，后极部瘤体5个，中周部瘤体5个，周边部瘤体2个。眼底表现：10个瘤体为半透明视网膜占位病变，11个瘤体内含有钙化团，12个瘤体周围均伴边界明显的视网膜色素上皮改变，6个瘤体伴脉络膜萎缩改变。退化类型：1型瘤体2个，2型瘤体1个，3型瘤体9个，无4型瘤体。1例患者对侧眼合并视网膜母细胞瘤，基因检测提示RB1基因突变。平均随访28.7个月，所有患者瘤体均稳定，无恶性转化表现。结论:视网膜细胞瘤是临床较少见的良性视网膜肿瘤，具有半透明视网膜占位病变等特征性眼底表现，应予以定期随访。
（中华眼科杂志，2021，57：526-530）

关键词：视网膜肿瘤、视网膜母细胞瘤蛋白质、基因检测、随访研究、视网膜细胞瘤

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资助基金：上海市科学技术委员会科技计划20Y11911200;Science and Technology Planning Project of the Shanghai Science and Technology Committee20Y11911200

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：526-530