正确解读遗传性视神经病变基因检测结果

摘要：

遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。
（中华眼科杂志，2021，57：326-330）

关键词：视神经萎缩，遗传性、基因检测、遗传变异

所属期刊栏目：57

资助基金：北京市自然科学基金7202159;中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目CIFMS2016-12M-1-002;Municipal Natural Science Foundation of Beijing of China7202159;CAMS Innovation Fund for Medical SciencesCIFMS2016-12M-1-002

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：326-330