线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍一例

摘要：

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科,患者幼时患肌张力障碍,糖皮质激素治疗效果不佳,行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变,结合患者父母及儿子基因检测结果,患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍.该突变位点在遗传性视神经病变中少见,治疗效果不佳.

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在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：869-871