规范开展视网膜母细胞瘤的基因检测

摘要：

采用基因检测方式对视网膜母细胞瘤(RB)患者及其家庭成员进行筛查和遗传咨询十分必要,其不仅可指导临床治疗、随访,预测其同胞亲属及子女的患病风险,还可借助产前诊断技术,降低RB患儿的出生率,提高人口素质,减轻RB患者家庭的心理负担和经济负担,节省大量医疗资源.在欧美发达国家,对RB先证者进行基因检测已成为临床常规工作.在我国,目前RB患者的生存率明显提高,但基因诊断工作尚处于起步阶段.本文重点阐述基因检测在RB诊疗中的重要意义,回顾我国基因检测的现状,希望临床医师能重视RB遗传学及表观遗传学的特点,积极遵循临床操作规范,广泛开展工作,以推动我国遗传病基因检测和治疗的基础和临床研究,争取实现精准医疗.

关键词：视网膜母细胞瘤、基因检测、视网膜母细胞瘤基因

所属期刊栏目：55

在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：806-810