COL2A1基因突变致Stickler综合征一例

摘要：

Stickler综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病,主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征性病变.本例患者女性,21岁,自幼高度近视眼、听力差,经基因测序检出COL2A1(NM_001844)基因c.C1693T,p.R565C杂合错义突变,家系共分离发现先证者父亲杂合携带相同突变,综合临床表现诊断为Stickler综合征.

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC0905200

在线出版日期：2019-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：616-618