ABCA4基因突变与3个不同遗传性视网膜疾病家系临床表型的研究

摘要：

目的 研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系.方法 回顾性研究.从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中,选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个,完善相关病史资料采集,同时对家系患者及其家系成员进行详细眼科检查,包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼底检查、相干光断层扫描、眼底荧光造影检查和视觉电生理检查,分析临床表型和基因型之间的关系.结果 3个家系均为常染色体隐性遗传家系,3个家系在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点4个,其中1个视椎视杆细胞营养不良家系和1个视网膜色素变性(RP)家系各携带1个纯和移码突变,1个Stargardt病家系携带2个杂合突变,3个家系的患者发病年龄均小于10岁,就诊时最佳矫正视力均低于0.1,黄斑OCT提示不同程度的黄斑区萎缩,视觉电生理改变从完全正常到视椎视杆细胞功能严重下降不一.结论 携带ABCA4基因突变的遗传性视网膜变性疾病的患者具有发病年龄小,病程进展快,视力损伤严重等特点,二代测序技术在遗传性视网膜疾病的诊断方面具有快速、高效等优点.

关键词：视锥-视杆营养不良、色素性视网膜炎、黄斑变性、ATP结合匣式转运子、突变、表型、高通量核苷酸序列分析

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资助基金：国家自然科学基金81160124,81260154;宁夏自然科学基金NZ16193;National Natural Science Foundation of China81160124,81260154;NingXia Natural Science FoundationNZ16193

在线出版日期：2018-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：775-781