隐性遗传性卵黄样营养不良临床及视网膜影像学特点分析

摘要：

目的 了解隐性遗传性卵黄样营养不良(ARB)的临床及视网膜影像学特点.方法 回顾性系列病例研究.收集于2010年12月至2016年6月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心门诊,临床表现疑诊ARB的无血缘关系患者14例,男女各7例,平均年龄为28.5岁.分析所有患者的病历资料、临床检查资料和视网膜影像学即自发荧光共聚焦扫描激光检眼镜、频域相干光层析成像术(SD-OCT)和荧光素眼底血管造影(FFA)资料进行分析.10例患者完成BEST1基因测序.结果 ARB眼底病变显示为双眼分布于后极部(及赤道部)近似环形排列的多发视网膜下黄色物质沉积,在自发荧光和FFA下病灶显示更为清晰,在SD-OCT中对应视网膜色素上皮和Bruch膜之间及神经视网膜下的高反光.所有患者均有视网膜浆液性脱离,4例患者合并神经上皮层间劈裂.患者的其他眼部并发症还包括脉络膜新生血管(CNV)和闭角型青光眼(ACG).BEST1基因检查显示5例患者为复合杂合突变,1例为纯合突变,另4例仅检出1个杂合突变.结论 在多种视网膜影像学检查的结果中ARB均有较为特异性的特征,结合临床资料可有助ARB的诊断.ARB的并发症诸如CNV及ACG可能潜在威胁患者的视功能,应予以关注.

关键词：眼疾病、遗传性、视网膜疾病、基因、隐性、荧光素血管造影术、体层摄影术、光学相干、青光眼、闭角型、脉络膜新生血管化

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资助基金：北京市医院管理局青年人才培育“青苗”计划资助QML20150205Beijing Municipal Administration of Hospitals' Youth Program QML20150205

在线出版日期：2018-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：263-269