中国人散发性圆锥角膜VSX1基因变异检测与分析

摘要：

目的 探讨中国人圆锥角膜VSX1基因的变异类型和变异特点.方法 横断面研究.收集就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科中心的50例散发性圆锥角膜患者做为病例组,其中男性29例,年龄(19.0±4.8)岁.选取50例健康人群作为对照组.对所有受检者采集外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,对VSX1基因全部5个外显子及外显子内含子拼接部,进行基因变异的检测;生物信息学分析这些基因变异对蛋白质结构和功能的影响.结果 发现VSX1基因4种碱基变异类型,包括二种错义变异和一种单核苷酸多态性改变:1例圆锥角膜患者在VSX1基因第1外显子氨基酸131位点精氨酸错义变异为脯氨酸(即p.R131P变异),此变异在对照组中未检出;2例圆锥角膜患者在VSX1基因第2外显子氨基酸160位点甘氨酸错义变异为缬氨酸(即p.G160V变异),此变异在对照组中未检出;在VSX1基因第3内含子中,碱基序列8326处发现G→A置换(即g.8326G>A变异),其中3例圆锥角膜患者和4例对照者为杂合性,2例圆锥角膜患者和1例对照为纯合性.生物信息学分析提示p.R131P变异系一新的VSX1基因突变类型,而p.G160V突变对蛋白质结构和功能可能有害;VSX1基因g.8326G>A变异为单核苷酸多态性改变.结论 在中国人圆锥角膜患者中发现了VSX1基因p.R131P新的杂合性突变,揭示了中国人群VSX1基因变异特征,但VSX1基因在中国人圆锥角膜发病中的作用尚需进一步研究.(中华眼科杂志,2018,54:212-217)

关键词：圆锥角膜、眼蛋白质类、同源盒结构域蛋白质类、多态性、单核苷酸、突变

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资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目2013KYA233Zhejiang Medical and Technology Plan Project2013KYA233

在线出版日期：2018-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：212-217