伴有黄斑樱桃红点的Tay-sachs病一例

摘要：

患者男性,1岁4个月.因发育倒退8个月,于2015年4月到首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊.出生后前6个月发育无异常,后逐渐出现发育落后,14个月会爬,声音刺激后易惊,进食易呛咳,双手笨拙,四肢逐渐伸直状态,不能站立,独坐不稳,追物差.该患儿为第1胎第1产,足月,顺产.检查:神清,胆怯,喉鸣,双下肢肌张力高,双侧膝腱反射亢进,巴氏征阳性,头部MRI示髓鞘化延迟,视频脑电图显示界限性双侧前头部可疑痫性放电.眼部检查:映光正位,交替遮盖无移动,双眼球运动未见异常,双眼角膜透明,瞳孔圆形,直径3 mm,直接、间接对光反应存在,眼底:视神经边界清,颜色偏淡,可见黄斑区樱桃红点(图1).

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在线出版日期：2016-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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