类脂质蛋白沉积症一例

摘要：

患者女性,17岁.因发现双眼眼睑黄白色丘疹5年余,进行性增多,无明显不适感,于2014年5月2日就诊于北京同仁医院.眼部情况:双眼视力1.0,双眼睫毛根部见串珠样黄白色半透明丘疹(图1),不伴睫毛脱落,双眼睑皮肤无潮红、无鳞屑附着,结膜无充血,角膜透明,余眼部体征未见异常.追问病史患者发育正常,神经系统无障碍,出生1年后出现声音嘶哑,皮肤易在轻微外力下受伤,不易愈合,愈合后遗留萎缩性瘢痕,面部、背部、上臂及臀部皮肤可见片状萎缩瘢痕.父母非近亲结婚,且无类似疾病.实验室检查:血、尿常规、肝肾功能、血脂、血糖均在正常范围;X线胸片、心电图未见异常.耳鼻喉科会诊,诊断声带慢性炎症.皮肤科会诊,取背部皮肤瘢痕行病理检查,过碘酸希夫染色(PAS)染色强阳性,嗜依红透明物质增厚(图2).诊断:类脂质蛋白沉积症.治疗:眼科暂不干预,密切随访,全身暂无有效治疗.

机标关键词：类脂质蛋白沉积症

所属期刊栏目：52

分类号：R758.4;R758.5;R596.1

在线出版日期：2016-04-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：216-217