全基因组外显子测序在眼科遗传病中的应用

摘要：

眼部有多种遗传疾病.以往研究者采用连锁分析、关联分析等多种方法对这些疾病进行了大量研究,取得了一定的成果.随着第二代测序技术的发展,DNA测序效率明显提高、成本显著降低;而外显子捕获技术的出现并与第二代测序相结合更成为DNA测序和致病基因筛查新的高效准确的手段.本文简介了眼部遗传病的研究概况以及第二代测序和外显子组捕获技术的方法特点,重点介绍这种技术在眼科遗传病中的应用,并对其特点和前景进行简要评价.

关键词：眼疾病,遗传性、外显子组、高通量核苷酸序列分析

所属期刊栏目：51

在线出版日期：2015-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：395-400