X连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测

摘要：

目的 研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况.方法 收集诺里病先证者及其家系成员临床资料,完善眼科检查,对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA,PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列,产物纯化后直接进行DNA测序.结果 家系中患者NDP基因第3号外显子存在c.362 G＞A错义突变(p.R121Q).结论 NDP基因c.362 G＞A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因.基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断.

关键词：盲、神经系统疾病、痉挛,婴儿、眼蛋白质类、神经组织蛋白质类、外显子、突变,误义

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资助基金：公益性行业科研专项基金201302001;国家科技基础性工作专项基金2014FY110700

在线出版日期：2015-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：360-363