LOXL1基因多态性与维吾尔族人群剥脱综合征的相关性研究

摘要：

目的 探索新疆维吾尔族人群中LOXL1基因多态性与剥脱综合征(XFS)的相关性.方法 病例对照研究.研究对象共191例,分为病例组(64例XFS患者和7例XFS合并青光眼患者)和对照组(127例).对照组为来白同一地区,经相同的眼科检查确诊无XFS样表现的病例,多数患有白内障或眼表疾病.以聚合酶链反应直接测序的方法分析LOXL1基因rsl048661,rs2165241和rs3825942的基因型和等位基因频数,采用x2检验比较各基因型和等位基因在病例组、对照组间的分布频率差异以及用Haploview4.1软件进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律的吻合度检验;计量资料以均数±标准差((x)±s)表示,相对危险度采用比值比(OR)和95％置信区间(CI)表示,根据各自的相对危险度即OR值(95％置信区间)分析判断LOXL1基因多态性与XFS的关联性.结果 rs2165241:基因型TT是危险因素”x2 =4.27,P=0.039;OR值为2.20(1.04 ～4.65)”,等位基因T是危险因素”x2=37.89,P=0.000;OR值为3.98(2.54 ～6.25)”;rs1048661:等位基因G是危险因素”x2=6.22,P=0.013;OR值为1.92(1.14 ～3.22)”;rs3825942:等位基因G是危险因素”x2=14.73,P=0.000;OR值为4.86(2.02 ～ 11.68)”.结论 新疆维吾尔族人群LOXL1基因rs2165241、rs1 04 8661和rs3825942基因型及等位基因分析显示与新疆维吾尔族XFS患者遗传易感性有关联,且每个多态位点均呈现明显较强的相关性.

关键词：虹膜色素剥脱综合征、氨基酸氧化还原酶类、多态性,单核苷酸、疾病遗传易感性

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在线出版日期：2014-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：126-132