Bardet-Biedl综合征一例

摘要：

患者男性,18岁.因双眼自幼渐进性视力下降伴夜盲,于2012年10月17日在首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心就诊.患者面容呆滞(图1),自幼肥胖,智力低下,情绪不稳,5岁学会说话,12岁进入特殊学校,韦氏儿童智力量表检查显示智商26分,精神发育迟滞(中度偏重).因先天性心脏病、房间隔缺损、三尖瓣轻度关闭不全,于2009年12月在外院行房间隔缺损修补手术;2011年11月因下消化道出血、肛裂于外院治疗;2012年9月因患胆囊结石、急性胃肠炎于外院治疗.否认结核、伤寒、肝炎等传染病史.

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在线出版日期：2013-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1035-1037