Harboyan综合征一例

摘要：

Harboyan综合征是指先天性遗传性角膜内皮营养不良同时伴有进行性听力减退或丧失的一种遗传性疾病,临床罕见,全世界报道的病例仅24例,国内未见有报道.笔者发现一例该综合征患者,报告如下.患儿男性,11岁.因自幼双眼视力差,伴有听力下降(耳聋),2010年3月来河南省眼科研究所就诊.其父母为近亲结婚.眼部检查:右眼裸眼视力0.1,矫正视力0.3(-0.50 DS(())-5.00 DC×14°),左眼裸眼视力0.15,矫正视力0.4(0.75DS(())-4.00DC×17°);眼压右眼为24 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼为28.3 mm Hg(非接触眼压计);裂隙灯检查双眼全角膜基质弥漫水肿,呈毛玻璃样外观,角膜厚度增加,前房正常,瞳孔圆,光反射灵敏(图1,2);眼底模糊,未见青光眼杯.

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在线出版日期：2013-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：934-936