胰岛素样生长因子1基因与超高度近视眼的相关性研究

摘要：

目的 探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)基因及其调控区域的基因多态性与超高度近视眼的相关性.方法 采用病例-对照关联分析的研究方法,研究对象包括302名超高度近视患者和401名正常对照组,提取受试者全血DNA,采用MassARRAY时间飞行质谱技术对所有研究对象IGF-1上的7个标签单核苷酸多态性(tSNP)位点进行基因分型,基因型与等位基因频率采用x2检验进行统计学分析,同时对多重比较进行Bonferroni校正.采用Haploview软件分析连锁不平衡区块和基于连锁不平衡的单体型,利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正.结果 研究的7个tSNP除病例组中rs5742629位点外均符合Hardy-Weinberg平衡,其中4个位点rs5742629(A/G)、rs12423791(G/C)、rs35766 (G/A)和rs1457601 (T/A)在病例组与对照组中等位基因频率分别为A(56.5％、62.3％)/G (43.5％、27.7％),G(70.4％、77.1％)/C (29.6％、22.9％),G(33.9％、28.8％)/A(66.1％、71.2％),T(72.5％、77.3％)/A(27.5％、22.7％),这4个位点的等位基因频率比较时发现两组间差异具有统计学意义(x2=4.968,8.059,4.250,4.245；P＜0.05),经过Bonferroni校正后,仅rs 12423791位点差异仍表现出统计学意义(P =0.005)；单体型rs5742629和rs12423791的GC型经过50 000次置换检验后两组间具有统计学意义(P=0.033).结论 IGF-1基因的rs12423791位点的基因多态性与超高度近视显著相关,提示在中国人群中IGF-1基因可能是超高度近视的候选基因.

关键词：近视、胰岛素样生长因子Ⅰ、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：49

分类号：R778.11;S835.2;S511

资助基金：宁夏回族自治区自然科学基金NZ11190

在线出版日期：2013-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：334-339