SOX2基因缺陷与先天性小眼球和无眼球

摘要：

先天性小眼球和无眼球是一种严重眼球先天性发育疾病,患侧通常有严重的视力障碍,同时伴有患侧眼眶发育迟缓.先天性小眼球和无眼球的发病与诸多基因相关,其中,较为重要的是SOX2基因,其缺陷可导致包括先天性无眼球和小眼球在内的多系统异常.本文对SOX2基因缺陷与先天性小眼球和无眼球之间的关系进行简要综述,为先天性小眼球和无眼球的鉴别、诊治和研究提供一定的参考.

关键词：无眼畸形、小眼、SOXB1转录因子、突变

所属期刊栏目：48

在线出版日期：2013-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1049-1052