首诊为视锥和视杆细胞营养不良的脊髓小脑性共济失调7型一例

摘要：

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)是由遗传因素造成的神经系统变性疾病,常有家族性,遗传方式多为常染色体显性遗传,有明显的临床和遗传异质性.SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干及脊髓变性和萎缩,临床上主要以进行性共济失调为突出表现,尚可伴有构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现.根据致病基因定位的不同,SCA可进一步分为不同亚型,目前已经确定致病基因的SCA达30余型.SCA7型是SCA中惟一确定伴有视网膜视锥和视杆细胞变性、视力下降的亚型,其发生率在SCA中约为2％”1”.

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在线出版日期：2013-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1026-1029