结晶样视网膜色素变性分子遗传学研究进展

摘要：

CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的突变可以导致一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病——结晶样视网膜色素变性.目前对CYP4V2的功能特性尚不了解,但由于该酶与结晶样视网膜色素变性具有明显的相关性,因此,对结晶样视网膜色素变性患者进行功能缺陷方面的研究可为寻找CYP4V2的特异性底物及研究疾病的临床病理过程提供很好的切入点.

关键词：角膜营养不良、遗传性、视网膜疾病、细胞色素P450酶系统、分子生物学

所属期刊栏目：48

分类号：R246.82(中医临床学)

在线出版日期：2012-12-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：948-951