我国诺里病家系NDP基因的突变分析

摘要：

目的 对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定,确定其家系中是否存在NDP基因突变.方法 基因家系研究.发现一个3代均患有诺里病的家系,共13人,患者3人,现存患者仅先证者1人,为20月龄男孩.根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超检查对患者进行临床诊断；采集该家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA;设计并合成3对特异性引物,通过PCR扩增NDP基因的外显子及外显子与内含子交界区,PCR产物直接测序；通过PCR产物限制性内切酶分析和基因型分析对家系所有13名成员进行突变鉴定.结果 基因测序结果显示先证者及其母亲均具有NDP基因突变c.220C＞ T(p.Arg74Cys),且先证者为该突变的半合子,其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体(Ⅲ3、Ⅳ4、Ⅲ5和Ⅱ2)均为该突变的携带者.结论 我国诺里病一家系中发现存在NDP错义突变c.220C＞T.

关键词：盲、神经系统疾病、痉挛、婴儿、眼蛋白质类、神经组织蛋白质类、突变

所属期刊栏目：48

分类号：R77(眼科学)

资助基金：沈阳市科学技术计划F10-149-9-54;辽宁省博士科研启动基金项目20101150

在线出版日期：2012-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：815-818